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Y a-t-il de bons et de mauvais gènes? Quel rôle jouent les gènes dans une maladie?

La réponse varie selon la maladie. La majorité des maladies rares sont d’ordre génétique, où une mutation dans un gène est responsable de la maladie. Cette situation diffère pour la plupart des maladies courantes comme le diabète et l'hypertension artérielle, celles-ci étant multifactorielles et résultant d'interactions génétiques et environnementales complexes.

Qu'est-ce que cela signifie pour la prévention et le traitement? Il existe peu d'approches thérapeutiques, que ce soit un médicament ou un changement de l'environnement, pour les maladies génétiques, malgré nos connaissances avancées au sujet de la mutation déterminée, ou de la combinaison de mutations, causant une maladie. Une connaissance approfondie des causes génétiques d'une maladie permettrait de sélectionner des approches préventives ou thérapeutiques plus appropriées.

Que peut-on apprendre au sujet d’une maladie grâce aux gènes et comment cela peut-il aider à développer un traitement? Est-ce que les découvertes dans le domaine des maladies rares peuvent se traduire par des avantages pour tous?